我国不同地区之间出生缺陷单病种发生率存在差异。例如，神经管畸形是导致婴儿死亡、残疾的主要先天畸形之一，在我国的发生率一般北方高于南方，山西、内蒙古、陕西、甘肃等省区发病率比较高。神经管畸形的发生主要与蔬菜缺乏、营养不均衡，体内缺少叶酸有关。因此，在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，应在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量叶酸，可以减少神经管畸形的发生风险。生育过神经管畸形孩子的妇女，再次怀孕时，其胎儿发生神经管畸形的可能性要比第一次大，应该在专业人员指导下采取有效的预防措施。

    地中海贫血主要发生在广东、广西、海南等省区，主要由于遗传因素所致。